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新藥可逆轉實驗鼠脆性X染色體綜合征癥狀

日期:2020-02-25 17:34
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摘要:

新藥可逆轉實驗鼠脆性X染色體綜合征癥狀
4月12日,美國麻省理工學院等機構的研究人員在國際雜志《神經元》Neuron上報告說,他們研制出一種新藥,可成功逆轉患脆性X染色體綜合征實驗鼠的部分癥狀。這一研究為此類遺傳病患者帶來**希望。
脆性X染色體綜合征是由于人體內X染色體形成過程中突變所導致的常見遺傳病,也是孤獨癥和智力遲鈍*普遍的遺傳病因。臨床主要表現為中、重度智力低下,例如學習能力缺失、認知障礙等,此外還伴有特異的身體和行為特征。目前,該病在男性中的發病率約為四千分之一,女性發病率約為六千分之一,在人類所有種族中均有發病。
在新研究中,研究人員給患有脆性X染色體綜合征的成年實驗鼠服用新研制的代謝型谷氨酸受體5抑制劑—CTEP。盡管已處于成年階段,在接受**后,實驗鼠的學習和記憶能力均有所提高,患病所導致的容貌異常等也有所改善。
研究人員說,這項研究*重要的意義在于證實了脆性X染色體綜合征的很多癥狀并非由不可逆的大腦發育中斷所致,修正受損的谷氨酸信號可以帶來顯著好轉。